Menschen mit Down-syndrom

Leben mit der Krankheit

Menschen mit einen Down-Syndrom haben sowohl eine körperliche als auch eine geistige Behinderung. Ihre Versorgung und Betreuung, das Leben mit einem behinderten Kind, stellt die Eltern vor zusätzliche Anforderungen, die sie in vollem Umfang in Anspruch nehmen werden. Bei der Versorgung und Pflege ist neben einer hohen Einsatzbereitschaft der betreuenden Personen eine enge Zusammenarbeit mit dem betreuenden Arzt ganz wichtig. Selbsthilfegruppen, die sich in so gut wie jeder größeren Stadt organisiert haben, geben zum einen hilfreiche Hinweise zu Dingen wie Pflege, Erziehung, Förderung der Fähigkeiten, Wahl einer geeigneten Schule und vielem mehr. Zum anderen können sie die Bewältigung der schwierigen psychischen Situation der Eltern erleichtern. Auch eine Psychotherapie kann helfen, mit dieser Situation besser umzugehen

Behandlung

Eine ursächliche Therapie des Down-Syndroms ist leider nicht möglich. Im Vordergrund steht eine sachgemäße Hilfe zur Entwicklungsförderung. Auch eine Behandlung der Beschwerden kann sehr positive Auswirkungen auf den Verlauf der Krankheit haben und entscheidend dazu beitragen, die Lebensumstände der Betroffenen zu verbessern. Menschen mit Down-Syndrom zeigen oft eine große soziale Kompetenz und Sensibilität und suchen ein hohes Maß an menschlicher Zuwendung. Zur Stärkung der schwachen Muskulatur ist regelmäßige Krankengymnastik sinnvoll. Die rechtzeitige Gabe von Antibiotika verhindert schwerwiegende Folgen der recht häufigen bakteriellen Infektionen. Herzfehler können durch korrigierende Operationen geheilt werden.

Merkmale nach der Geburt

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:
*bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle
*nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
*weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen
*Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
*Herzfehler

Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, sodass häufig die Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird.

Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z. B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger, ebenso Zöliakie(eine chroniche Erkrankung der Dünndarmschleimhaut) und Funktionsstörungen der Schiddruse.
Bis zum 40. Lebensjahr entwickeln fast alle Menschen mit Trisomie 21 diagnostische Zeichen der Alzheimer-Krankheit.

Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr.

Merkmale vor der Geburt (praenatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
* Herzfehler
*ein vergleichsweise kleines Baby
*ein vergleichsweise kleiner Kopf
*ein vergleichsweise kleiner Augenabstand
*ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen
*ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen
*ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe
*bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf.

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden.

Was verursacht das Down-syndrom?

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.
Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. Da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl(Sie gilt als die zweitschwerste nukleare Havarie nach der von Majak 1957 und als eine der schlimmsten Umweltkatastrophen aller Zeiten) der Anteil der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 0,3 % auf 1,2 % angestiegen war, wird vermutet, dass der Einfluss ionisierender Strahlung dieses Phänomen fördert.
Mit zunehmendem Alter der Mutter (und damit ihrer Eizellen) steigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (siehe Häufigkeit). Dies lässt vermuten, dass generell Schädigungen von Eizellen, sei es durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder durch den natürlichen Vorgang des Alterns, die Fehlerhäufigkeit während der Meiose steigert.