Was verursacht das Down-syndrom?

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.
Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. Da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl(Sie gilt als die zweitschwerste nukleare Havarie nach der von Majak 1957 und als eine der schlimmsten Umweltkatastrophen aller Zeiten) der Anteil der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 0,3 % auf 1,2 % angestiegen war, wird vermutet, dass der Einfluss ionisierender Strahlung dieses Phänomen fördert.
Mit zunehmendem Alter der Mutter (und damit ihrer Eizellen) steigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (siehe Häufigkeit). Dies lässt vermuten, dass generell Schädigungen von Eizellen, sei es durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder durch den natürlichen Vorgang des Alterns, die Fehlerhäufigkeit während der Meiose steigert.